是由于胚胎发育中膈肌部分缺损,为先天性隔疝发病基础,膈肌周围附着部分分为3部分,胸骨部、肋骨部及脊柱部。
膈疝的好发部位有三处:
一、胸腹裂孔,双侧肋骨后缘与腰部肋弓外缘有一三角形间隙,称为胸腹裂孔。此处可形成后外侧疝及胸腹裂口疝,先天性膈疝中85%~90%是胸腹裂孔疝,当然,有一部分伴发其他畸形,以心血管系统畸形多见,主要症状是呼吸窘迫,新生儿期出现症状的多为此型。
二、胸骨后疝,胸骨外侧缘与双侧肋骨内缘之间各形成三角形小间隙,正常有结缔组织充填,此孔发生膈疝称为胸骨后疝。
三、食管裂孔疝,食管裂孔呈梭形,周边与食管壁之间有较坚韧的结缔组织连接,其前后壁连接紧密而两侧较弱,如有缺损,称食管裂孔疝。
随着国内外检验技术的提升,目前这种食管裂孔疝的检出率逐渐提高。