多囊肾,是一种先天性的遗传性疾病,属于显性遗传。
多囊肾基因检查总费用可能需要6000元左右,多囊肾的患者绝大多数基因都是在16号染色体短臂上,约占85%到90%。
多囊肾的疾病基因主要是PKD1,PKD2。PKD1主要位于16号染色体,PKD2绝大多数位于4号长染色体,一部分患者没有发现PKD1和PKD2基因突变,可能有PKD3的基因存在。
对于多囊肾的患者,一般40岁左右才开始出现症状,早起主要就是肾脏几个小囊肿,疾病逐步进展后,在肾脏布满大小不等的囊肿,压迫肾脏的实质,使只正常的肾单位减少,出现慢性肾功能衰竭。