地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血通常是由于基因突变导致的。
珠蛋白生成障碍性贫血是由一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍,所引起的遗传性溶血性疾病。主要发病原因是患者体内的基因发生了突变,从而导致α珠蛋白链合成受到抑制,或者β珠蛋白链合成受抑制,所以出现了珠蛋白生成障碍性贫血。患者可能会出现皮肤苍白、乏力、疲倦、肝脾肿大等临床现象,必须要及时就医,在医生的指导下使用药物治疗,常用的药物包括地拉罗司分散片、去铁酮片等。如果服用药物效果不好,还可以进行手术治疗,比如脾切除术、异基因造血干细胞移植手术等。
珠蛋白生成障碍性贫血的患者要保持平稳的心态,积极配合医生治疗,如果进行了手术后要密切关注自身的健康状况,定期到医院复查。