G6PD缺乏症一般指红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的意思。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是比较多见的红细胞酶病。一般有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征,并有食蚕豆或服药物史,或新生儿黄疸,或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者,均应考虑本病。结合特异性实验室检查即可确诊。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。由于G-6-PD基因的突变,导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常,当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时,氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水,过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
由于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有多种G-6-PD基因变异型,不同变异型产生不同程度酶活性,故临床表现不尽相同。若不受药物、蚕豆或感染等刺激,红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的患儿通常与正常小儿无异。