费城染色体是指22号染色体长臂与9号染色体发生异位,形成新的染色体,表现为22号染色体长臂区段易位至9号染色体长臂上,致使基因BCR和ABL融合,在大部分的慢性粒细胞白血病,部分的急性淋巴细胞白血病以及少数的急性髓细胞白血病中,可以见到费城染色体。

因为最早是在费城发现的,所以称之为费城染色体。费城染色体的重要临床意义在于大约95%的慢性粒细胞白血病病例都是费城染色体阳性,因此可以作为诊断的依据,也可以用于区别在临床上相似,但是费城染色体为阴性的其他的血液病,比如骨髓纤维化。有的时候费城染色体可以先于临床症状出现,可以用于早期诊断。已知费城染色体阴性的慢性粒细胞白血病的患者对治疗反应比较差,预后不佳。

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