在家线粒体性糖尿病,线粒体基因突变糖尿病是最为多见的单基因突变糖尿病,占中国成人糖尿病中的0.6%,绝大多数线粒体基因突变糖尿病是由线粒体亮氨酸转运rna基因上的线粒体核苷酸序列3243上的基因突变所致的。最为常见的临床表现为母系遗传糖尿病或者是伴有耳聋。
对具有下列一种,尤其是多种情况下的,我们要怀疑高度怀疑是线粒体基因突变糖尿病。
一、在家系中,糖尿病的传递符合母性遗传。
二、其病灶在病程中有β细胞分泌功能进行性的下降或者是伴有体重指数的,且胰岛自身抗体检测阴性的患者。
三、伴有神经性耳聋的患者。
四、伴有中枢神经系统,骨骼肌表现或者心肌病,视网膜色素变性,眼外肌麻痹,或者是乳酸酸中毒的糖尿病患者,或者家属中有上述表现的,这也是得先做基因检测。