自闭症又称孤独症或孤独性障碍,孤独症的病因还不完全清楚,但研究表明,某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的发病原因可以归纳为:遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。
遗传因素:双生子研究显示,孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%~90%,而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率,估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性,即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下,由环境致病因子诱发的疾病。
感染与免疫因素:早在20世纪70年代末就有研究发现,孕妇患病毒感染后,其子代患孤独症的概率增大。后来数个研究均提示,孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。已知的相关病原体有:风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。推测,这些病原体产生的抗体,由胎盘进入胎儿体内,与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应,干扰了神经系统的正常发育,从而导致了孤独症的发生。
孕期理化因子刺激:受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等,可导致子代患孤独症的概率增加。