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• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 2083次

• 做羊水穿刺会痛吗

  现在做羊水穿刺的针都非常细，单纯做羊水穿刺的时候，可能也没什么感觉，大夫动作很熟练，可能很快地很迅速地就穿进去，抽到羊水再拔针出来，整个过程就像咱们平时打肌肉针，这种感觉一样，但是大多数孕妇是因为过于紧张，觉得做羊水穿刺这件事很恐怖，所以她精神紧张，会感觉自己做羊水穿刺的时候，会非常疼，实际没有那么严重，只要你精神放松，好好配合医生，是不会太疼的。

  

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  刘晨 副主任医师北京清华长庚医院

  2018-11-22 31619次

• 基因突变多囊肾严重吗
  基因突变多囊肾是比较严重，虽然在早期的时候患者表现的不是很重，但是这种疾病会逐渐的发展，早晚得进入到肾衰尿毒症阶段，所以这种疾病总体来说还是比较严重。多囊肾就是基因突变的一种疾病，是由于基因突变以后，肾小管呈囊性扩张，逐渐增大，最后就会形成囊肿，而且这种囊肿不是单发，而是多发，两个肾脏都会出现。随着病情的逐渐进展，到了后期肾脏正常的组织会逐渐消失，都会被这种囊肿所占据，所以肾脏排毒排水的能力就会降低甚至消失，而且部分的内分泌功能，比如促进造血的功能以及钙磷代谢调节的功能也会丧失，这就会引起一系列的病理改变，这些都可能导致患者死亡。因此，这种疾病总体来说是比较危险。
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  韩正斌 主治医师枣庄矿业集团中心医院

  2019-11-04 2176次

• 基因突变的小孩会怎样
  首先需要明确基因突变，在婴幼儿时期也是比较常见的，由于基因突变有可能会产生比较明显的症状，或者外在方面的畸形，所以很多情况下的基因突变都是可以在婴幼儿或者儿童期被发现，所以一般情况下，在婴幼儿或者儿童期出现基因突变或者遗传代谢性疾病的情况是比较多一些的，主要是在婴幼儿或者儿童时期都是可以进行基因的检查以及遗传代谢病的检查。因为基因的突变跟年龄的大小并没有直接的关系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的发育过程当中，或者在出生以后就已经固定，并不会发生大的改变。出现基因突变是非常常见的。在正常的孩子当中，也会有较多的基因突变，但是这些基因突变并不会产生明显的症状，不会导致孩子出现明显的畸形，但是如果在某些重点的部位或者重要的节点出现的基因突变，有可能就会影响蛋白质的表达，可能就会出现明显的畸形或者代谢方面的疾病。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。不同的基因突变所导致的后果是不太一样的，还需要根据孩子具体的情况来判断。
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  张勤良 主治医师临沂市人民医院

  2018-11-26 75747次

• 基因突变多囊肾严重吗
  病情分析：基因突变多囊肾肾功能会逐渐异常，最终导致尿毒症，如果在医师的指导下进行充分规律的血液透析治疗，病情一般不严重，除非发生囊肿的破裂，大出血等。意见建议：基因突变多囊肾在肾功能异常之前可应用药物来减慢肾囊肿的增长速度，在肾功能异常后也可以通过纠正贫血，控制血压，调节电解质酸碱平衡来延缓肾功能衰竭的进展。进入尿毒症期，也有血液透析，腹膜透析以及肾移植保驾护航。
  张静静 主治医师聊城市第二人民医院

  2020-07-06 1502次

• 膈疝是基因突变吗
  病情分析：在临床上膈疝有可能是基因突变所引起的，另外也有可能是由于腹内压力增加，反复呕吐，腹腔积液，习惯性便秘，先天性食管发育不全等因素所引起的，病人应该及时的进行病因的诊断。意见建议：建议病人在患病的早期可以考虑应用抗酸药和黏膜保护剂等药物来进行治疗，然后在无明显好转时考虑疝修补术或者抗反流的手术来进行治疗。
  陈建富 副主任医师朝阳市第二医院

  2020-02-03 802次

• 做了无创还会基因突变吗
  做了无创一般是不会基因突变的。无创是指无创DNA检查，它能够检查胎儿的染色体以及是否有基因突变，因此做了无创DNA检查没有问题的情况下一般是不会有基因突变的。无创DNA是通过从母体内检测胎儿的游离DNA，进而筛查胎儿的染色体疾病和基因缺陷的一种比较精准的筛查手段，具有检查精准、全面、无创等优点。但是
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-02-21 1422次

• 基因突变的特点
  基因突变是一种普遍存在的生物界现象，它的特点可有以下几种：1.基因突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。可能会导致基因原有功能丧失；基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏；性状变异、个体发育异常，生存竞争与生殖能力下降，甚至死亡――致死突变。突变的有害和有利性是相对的，
  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2018-10-22 280800次