无创是指无创DNA,21三体是指21三体综合征,无创DNA检测的正常值在-3和3之间,其中检测数值低于2.5(包括负数值)为低风险,高于3为高风险。做无创DNA显示21三体高风险,考虑胎儿可能会出现21-三体综合征,出生之后有可能就是常规说的唐氏儿。
唐氏儿这类孩子存在一定的智力低下,严重的有可能会存在脑瘫。根据脑瘫轻重程度不一,严重的脑瘫可能会连最基本的自理能力都没有,这种情况对家庭、对孩子、对社会都是不好的。无创DNA提示21三体高风险,这种情况建议做羊水穿刺进一步确诊。如果羊水穿刺确定就是21三体综合征,通常建议放弃胎儿,建议终止妊娠。如果羊水穿刺提示正常就说明染色体是正常的,排除21三体综合症,可以继续妊娠而常规产检。因为无创DNA检测的敏感度以及准确性是比较高的,尤其是对检测21三体染色体异常的检出率在百分之九十九以上,是临床诊断上可靠的依据。