哪些孕妇适用于这些无创DNA的筛查？

无创DNA产前筛查能检查出什么疾病，适合哪些人群，能否一查就灵，可代替有创的羊水穿刺？
　　主要筛查胎儿三种疾病
　　Q：无创DNA产前筛查能检测出哪些胎儿疾病？
　　A：无创DNA产前筛查通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序方法，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体疾病的风险率。
　　它适用的目标疾病主要是三个：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。
　　A：目前，无创DNA产前筛查只针对三个染色体疾病。医生、研究者都希望无创技术可以筛查更多胎儿异常，这是目前国家支持的研究项目，我们医院也正在参与这类研究。
　　哪些孕妇适用这种筛查
　　Q：无创DNA产前筛查适用于哪些孕妇人群？
　　A：国家卫计委下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》（下称《规范》）规定，其适用人群为：
　　（1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即唐氏综合征风险值小于1/270且大于等于1/1000，18三体及13三体综合征的风险值小于1/350且大于等于1/1000）的孕妇。
　　（2）有介入性产前诊断禁忌征者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
　　（3）就诊时处于较大孕周（孕20+6周以上），错过血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
　检测准确率有多高
　　Q: 无创DNA产前筛查和羊水穿刺各有哪些优缺点？
　　A：无创DNA产前筛查的优点是安全、方便，无创伤；而羊水穿刺是侵入性的，而且理论上存在着0.5%流产、感染的风险。
　　无创DNA产前筛查的缺点在于，它的目标疾病范围较小，只针对三种染色体疾病；而羊水穿刺的范围广得多，更加全面。

哪些孕妇适用于这些无创DNA的筛查？

为你推荐