高胆固醇和高胆固醇血症是不相同的,虽然它们的症状类似,但是高胆固醇血症是家庭遗传疾病,而高胆固醇不是家庭遗传疾病。高胆固醇血症最具特征性的临床表现是血液中LDL-C的高水平,黄色肿瘤,角膜弧度为,早发冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。 FH患者的临床表现取决于他们的基因型,非遗传因素也会影响他们。 FH基因型与表型之间的关系更复杂。即使具有相同的突变,即使属于同一家族的个体也具有不同的临床表现。此外,非遗传因素有男性饮食、老年人吸烟、也可显著影响LDL水平并增加冠心病的发病率。
它还比高胆固醇病人多出一种高脂血症,杂合子的血浆胆固醇浓度通常比正常人高2至3倍,纯合子比正常人高6至8倍。