近年来分子生物学研究,对于生长激素瘤的发病机制,最重要的发现在于,几乎所有的垂体肿瘤,都发生于单一的突变细胞,在生长激素瘤的家族性多发内分泌肿瘤一行中存在着染色体1q13的缺失,提示其发病机制在于原有的抑制子基因的丢失,而染色体c1号抑制子区域获得性突变,也可能为非家族性内分泌腺瘤的原因。
所以,目前对垂体生长激素腺瘤的发病机制的研究主要集中在两个方面。
一是垂体肿瘤起源于异常生理调节的结果,即由于靶向负反馈的反馈调节丧失和丘脑下部异常的正向调节,而导致过度的刺激增生。
二是垂体肿瘤起源于癌基因的激活或抑癌基因的丧失,随着分子生物学技术的进展,人们发现垂体生长激素瘤与基因蛋白功能变异相关。